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ファブリー病 遺伝形式

ファブリー病の有病率 | ファブリー病について : [e-MR]サノフィ

ファブリー病の遺伝子の変化とその伝わり方|ライソゾーム病

研究概要

ファブリー病の遺伝形式はX連鎖性遺伝であり、男性患者(ヘミ接合体)の場合は血液中のα-ガラクトシダーゼ酵素活性測定により診断は容易ですが、女性患者(ヘテロ接合体)では酵素活性の低下が認められないことも多く、診断は困難だと言えます ファブリー病は例外的で女性も発病することが多いため、劣性と言わずに「 X連鎖性遺伝 形式」と呼んでいます。 私たちは、それぞれ約2万5千個の遺伝子を持っています。 遺伝病の遺伝形式は国試でよく出るが、単純暗記なので、ゴロ合わせで乗り切るしかない。 今回は、遺伝形式のゴロ合わせをまとめてみた。 目次遺伝形式とは?遺伝形式の覚え方・ゴロ合わせ伴性優性遺伝伴性劣性遺伝常染色. 概要 ファブリー病は、イギリスの皮膚科医師アンダーソン(Anderson)とドイツの皮膚科医師ファブリー(Fabry)により別々に「びまん性体幹皮角血管腫」として1898年に初めて報告されました。この病気は、細胞内のリソゾーム(ライソゾーム)の酵素がなくなったり、酵素の働きが低くなること. )はX 連鎖の遺伝病です.男女ともに症状を呈することが多く,特に 男性では幼少期より四肢の激痛,無汗,腹痛などのための不登校などをきたし,精神的な問題として 捉えられることがあり,また女性も四肢の疼痛等があり,成長痛などと間違えられることがありま す.20 代以降になると,蛋白尿,腎不全,胸痛,不整脈,心不全,若年性脳卒中,めまい,難聴など 多彩な症状を呈し,小児科のみならず,循環器内科,腎臓内科,神経内科,耳鼻科,眼科,皮膚科, 精神科など多様な診療科を受診することが少なくありません

ファブリー病の有病率 遺伝形式と遺伝子変異 X連鎖性遺伝 ヘテロ接合体(女性)での発症 男女比較 有病率と性別 ファブリー病患者の生存期間(自然歴) 主な症状 主な症状 小児期の症状 ファブリー病の小児期の症状 暑い日に手足が.

しかし、男性の場合は異常なX染色体を補う遺伝子がY染色体に存在しないため発症しやすいとされています。 ファブリー病の母親からは男児、女児にそれぞれ2分の1の割合で遺伝し、父親からは女児には遺伝しますが、男児には遺伝しません。 そのため、ファブリー病では、X連鎖劣性遺伝と言わずに、X連鎖遺伝と言う場合もあります 心ファブリー病【医療関係者様向け】 医療関係者様へ:当科が専門的に行っている疾患・治療 医療関係者様向け より生ずるsphingolipidosisであることを明らかにし、1965年、Opitzらが、本症はX染色体劣性の遺伝形式をとることを報告.

ファブリー病の遺伝形式はX連鎖性です。 ファブリー病はX連鎖性遺伝で、正常アレルと変異アレルを有する ヘテロ接合体の女性は変異保有者 となります。 ヘテロ接合体の子どもは、女児の場合は50%がヘテロ接合体、男児の場合は50%がヘミ接合体(患者)となります ファブリー病*、ムコ多糖症Ⅱ型 など *最近の報告によると、ファブリー病の女性には片方の染色体に「変化のある遺伝子」をもっている場合でも、症状が現れる人もいることが分かってきました 1) 2.遺伝形式 X染色体劣性遺伝形式をとる。 3.分類 四肢痛、低汗症、皮膚の被角血管腫、腎不全、心肥大など典型的なファブリー病の症状を呈する古典型、心臓の症状に限局する心型、腎臓の症状にほぼ限局する腎型の3つがあ

ファブリー病 - Wikipedi

ファブリー病 分類:脳・神経・筋の病気 広告 広告 伴性劣性遺伝形式をとる糖脂質代謝異常症のひとつで、リソゾーム酵素であるα‐ガラクトシダーゼAの欠損によるものです。 手足の疼痛発作、発汗障害、感覚障害などの感覚神経. ファブリー病は、細胞内リソソーム(ライソゾーム)の加水分解酵素のひとつである「α-ガラクトシダーゼ(α-GAL)」という酵素の遺伝的欠損や活性の低下により起こる疾患です。 休診日/木・土曜日 12:30〜、日曜日、祝日 Thursday and Saturday after 12:30 are closed 連鎖性遺伝形式をとる難病疾患であり、現在800人程度の患者が酵素 補充療法を受けているとされる。しかしながら、我が国におけるファブリー病関連腎症に関 したコホート研究は皆無である。日本腎臓学会が行っている「日本腎臓学会腎臓病総合レ ファブリー病は両性に発症しますが男性の方が重症な場合が多いです。 4.この病気の原因はわかっているのですか? 殆ど全てのライソゾーム病で欠損している酵素は判明していますし、遺伝子も判明しています。 5.この病気は遺伝す

ファブリー病の母親からは男児、女児にそれぞれ2分の1の割合で遺伝し、父親からは女児には遺伝しますが、男児には遺伝しません。この遺伝の形式は、古典的ファブリー病でも、心ファブリー病でも同じです。しかし、同じように遺伝して 一般的にファブリー病は遺伝形式の関係上、男性 の方が重症になります。女性はたんぱく尿があって も透析に至るような方はほとんどいません。ですか ら女性は早期発見し、酵素を補充する治療をすると 進行を抑えられる方が大多数.

ファブリー病 国立成育医療研究センタ

*ファブリー病の遺伝形式はX 連鎖劣性遺伝ですが、保因者であっても症状が現れた女性が多数報告されています 2)。このような例を症候性ヘテロ接合体と呼びます。 難病に指定され医療費の補助が受けられる ライソゾーム病は非常に. Fabry病は,α-galactosidaseA活性の欠損・低下によってひき起こされるX連鎖性遺伝のライソゾーム 「ファブリー病とは」 (監修 名古屋セントラル病院 ライソゾーム病センター・ 血液内科 坪井一哉先生) からの転載 ファブリー病は性染色体の一つであるX染色体に連鎖する遺伝性の疾患です。(右図)。 母親が保因者の場合は男児、女児共に変異を引き継ぐ可能性があり、父親が患者の場合. 六訂版 家庭医学大全科 - ファブリー病の用語解説 - 伴性劣性遺伝(はんせいれっせいいでん)形式をとる糖脂質代謝異常症(とうししつたいしゃいじょうしょう)のひとつで、リソゾーム酵素であるα(アルファ) ガラクトシダーゼAの欠損によるものです

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  1. 35~40歳以上の肥大型心筋症患者の0.5~1.0%にファブリー病が認められる。日本人の心肥大患者におけるファブリー病の頻度については1~3%の報告がある。 病因 α-ガラクトシダーゼ Aの欠損 疫学 遺伝形式 伴性劣性遺伝 病変形成 ).
  2. 2018年5月30日、ファブリー病治療薬ミガーラスタット塩酸塩(商品名ガラフォルドカプセル123mg)が発売された。適応は「ミガーラスタットの反応.
  3. ファブリー病は、α-ガラクトシダーゼA(GLA)の活性低下によって起こる遺伝病です。ヒトの体を構成する細胞内には、リソソーム(別名 ライソゾーム)と呼ばれる膜で囲まれた小器官があり、内部環境のpHが酸性に維持されています
  4. ファブリー病の 理解のために ファブリー病の患者様とご家族の皆様へ ファブリー病の 理解のために 監修:大橋 十也 先生 東京慈恵会医科大学 DNA 医学研究所 遺伝子治療研究部 小児科学講座 ファブリー病は細胞内にあるライソゾームという小器官での異常が原因で起こ る疾患です
漢 検 2 級 過去 問 ダウンロード - bettyrbp6’s diary

ファブリー病について メディカルノー

ファブリー(Fabry)病 概要 - 小児慢性特定疾病情報センタ

  1. 同義語:びまん性体幹被角血管腫〔 angiokeratoma corporis diffusum (Fabry)〕 X染色体連鎖遺伝で,a-ガラクトシダーゼA(a-gal A)遺 伝子の変異による酵素活性欠損,あるいは著減により発症する (図17.33,17.34).女性保因者も種々の程度で発症しうる.酵 素欠損で分解されなくなったトリヘキソシルセラミド(trihexo- sylceramide)がリソソームに蓄積され,血管壁などに障害を きたす(図17.35).皮膚ではbathing trunk areaと呼ばれる腹 腰部を中心に被角血管腫(直径数mm〜1cmまでの紅色〜黒 色丘疹.21章p.430も参照)を幼少時から生じ,年齢とともに 増加する.四肢のリンパ浮腫や乏汗症も認める.発作性の四肢 末端痛や腹痛(Fabry crisis)は本症に特徴的である.角膜混濁, 脳血管障害,腎不全,心不全などを進行性に認める.酵素補充 療法として遺伝子組換えa-ガラクトシダーゼが用いられる
  2. 遺伝子突然変異による遺伝病 遺伝子突然変異による遺伝病 X連鎖性遺伝病 - meddic 子供に遺伝する病気とは?確率・特徴・遺伝子.- ルナルカ 副腎白質ジストロフィー(指定難病20) - 難病情報センター ファブリー病 - Wikipedia 遺伝
  3. 大学病院だより けやき132018 Autumn 2 の酵素はαを体内で作ることができないためです。こと、ファブリー病では糖脂質を分解する酵素-ガラクトシターゼといい、ある とで起こります。遺伝子の欠損が元になる子に先天的に異常があって欠損してしまうこ遺伝子からできるものなのですが、この遺
  4. ファブリー病とは? ファブリー病は、細胞内リソソーム(ライソゾーム)の加水分解酵素の一つである「α‐ガラクトシダーゼ(α-GAL)」という酵素の遺伝的欠損や活性の低下により起こる疾患です。 この酵素は「GL-3(グロボトリアオシルセラミド、別名セラミドトリヘキソシド:CTH)」と.
  5. ゴーシェ(Gaucher)病の概要は本ページをご確認ください。小児慢性特定疾病情報センターは、慢性疾患をお持ちのお子さまやそのご家族、またそれらの患者の治療をされる医療従事者、支援をする教育・保健関係の皆さまに向けた情報を提供します
  6. ファブリー病は両性に発症しますが男性の方が重症な場合が多いです。4.この病気の原因は わかっているのですか?殆ど全てのライソゾーム病で欠損している酵素は判明していますし、遺伝子も判明しています。5.この病気は遺伝する
  7. 用いたファブリー病の診断サービスを実施している。2011年から開始し,現在までで約90名のファブリー病 患者を診断した(表2)。このほかに,ソケイヘルニ ア,臍ヘルニア,異所性蒙古斑,繰り返す中耳炎,

ファブリー病の遺伝形式はX連鎖性劣性退伝で、 一般に女性が保因者で男性に発症する。ファブリ ー病の臨床症状は、10-20歳で四肢末端痛を発 症し、その後、進行性に脳血管障害、肥大型心筋症、 腎障害などをきたす。ファブリー病患者の ファブリー病とは、αガラクトシダーゼという酵素が欠損することにより発症するライソゾーム病です。遺伝形式はX連鎖性劣性遺伝形式のため、患者さんの多くが男性ですが、女性でも発症するケースがあります(症状の重症度は、女性のほう

「はじめに」ファブリー病は,1898年にドイツの皮膚科医であるファブリー1)と英国の皮膚科医アンダーソン2)によって初めて報告されたライソゾーム病の1つである.ライソゾーム酵素の1つであるα-galactosidase A(GLA)が遺伝的に欠損するX連鎖性劣性遺伝形式の先天代謝異常症である.このため. ファブリー病とは ・X染色体劣性遺伝形式 ・αガラクトシダーゼが欠損することにより糖脂質が血管内皮細胞、平滑筋細胞などに ・頻度は7000人に1人 (透析患者では) ・Fabry病の頻度は1万人あたり1~4名 ・αガラ.. Fabry病はX染色体の劣性遺伝形式をとる先天性スフィンゴ糖脂質代謝異常症であり,厚生労働省の難病(特定疾患)に指定されている。通常,全身型Fabry病の発生頻度は,西洋男性4万~11万人に1人と言われている。一方. ファブリー病について解説します。 執筆者: 興生会相模台病院副院長/北里大学名誉教授 齋藤豊和 ファブリー病の解説(コラム) 伴性劣性遺伝(はんせいれっせいいでん)形式をとる糖脂質代謝異常症(とうししつたいしゃいじょうしょう)のひとつで、リソゾーム酵素であるα(アルファ.

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ライソゾーム病(ファブリー病を除く)/特定疾患情報(公費負担) 認定基準・診断・治療指針 1. ライソゾーム病とは 人の体は何億もの細胞という小さな単位の集まりです。細胞は、体の臓器を形作りそれぞれの役割を果たしています。細胞が正常な新陳代謝を営んでいるとき、人は健康な体を. 項目名 内容 データ番号 20130374 対象疾患 内分泌・栄養・代謝疾患(ライソゾーム病(ファブリー病)) 動物種 マウス 発症形式 モデル名 系統名 TgG3S 別名 ヒトGb3合成酵素Tgマウス 背景系統 C57BL/6J 系統の分類 近交系 対象遺伝子. 例に出したファブリー病は、遺伝子異常で作れなくなった酵素を外から補充するという治療(酵素補充療法)があるので、子どもの治療を行いながら、家系内の血縁者の遺伝子を調べることが積極的に行われる病気のひとつです

ファブリー病Q&A 循環器編 vol

ファブリー病の母親からは男児、女児にそれぞれ2分の1の割合で 遺伝子、父親からは女児には遺伝するが、男児には遺伝しない。 この遺伝の形式は、古典的ファブリー病でも、心ファブリー病でも 同じである t2 & x & 心筋疾患 症状チェッカー:考えられる原因には ファブリー病が含まれます。今すぐ考えられる原因と状態のフルリストを確認しましょう!当社のチャットボットに話して、検索を絞りましょう

ライソゾーム病(指定難病19) - 難病情報センタ

  1. ファブリー病(ファブリーびょう、英: Fabry disease )は、ファブリ病とも呼ばれる、ライソゾーム病(指定難病19)の一つ。 細胞内 リソソーム (ライソゾーム) 酵素 の1つである α-ガラクトシダーゼ A (α-gal A、α-Gal A)の活性が欠損・もしくは低下して生じる遺伝性の疾患で、糖脂質代謝異常病.
  2. 以上のような観点から,本症の診療ガイドラインの必要性が厚生労働省難治性疾患等政策研究事業「ライソゾーム病(ファブリー病を含む)に関する調査研究班」により提唱され,2018年3月に『シスチノーシス(シスチン蓄積症)診
  3. エコー淡路は、心エコーと血管エコーのコラボレーションをテーマとしたセミナーです。2019年のメインテーマは『平成から令和へ,時代をつなぐエコー道』です。 【事務局】 〒770-8539 徳島県徳島市蔵本町 2-50-1 徳島大学病院 超音波センター TEL. 088-633-9311 Email:echoawaji@gmail.com 【運営事務局】 〒.
  4. 遺伝子解析 EDTA-2Na 5~7ml 国立成育医療研究センター 臨床検査部 高度・先進検査室 奥山虎之 小須賀基通 TEL:03-3416-0181 FAX:03-3417-2238 adv-lab@ncchd.go.jp ホームページをご参照下さい ファブリー病 遺伝子
  5. ファブリー病は X連鎖劣性 遺伝形式で遺伝する

ファブリー(Fabry)病は,ライソゾーム酵素であるαガラクトシダーゼ(GLA)の先天的欠損により発症する先天代謝異常症である.幼児期より,四肢末端痛,発汗障害,成人期となってから進行性の腎不全,左心肥大,脳血管障害を発症する.X 連鎖遺伝形式をとるが,女性ヘテロ接合体症例も男性ヘミ接合体患者に比べて症状の進行は遅いものの発症するのが特徴である.日本で酵素補充療法(ERT)が,ヨーロッパではケミカルシャペロン療法が承認され,ファブリー病は治療可能な先天代謝異常症のひとつとなっている.ERT については,進行し線維化した組織には効果が乏しいと報告されており,早期治療介入が治療戦略となる.ケミカルシャペロン療法はERT と同等の効果が期待できると報告されているが,治療法としての位置づけがまだ不明確であること,GLA 遺伝子変異により有効な症例が限定されることが欠点となる.ファブリー病は,発症から診断までに約15 年を要すると報告されており,発症から診断・治療介入の期間を短縮することが今後の課題である X染色体劣性遺伝形式をとるが、ヘテロ結合体の女性も発症する。典型的なファブリー病では、幼児期以降もしくは学童期から生じる手足の痛み(四肢末端痛)や汗をかきにくいこと(低汗症や無汗症)、それによる体温の上昇を認める。そ

遺伝病の遺伝形式の覚え方・ゴロ合わせ|医学的見地か

ファブリー(Fabry)病|慶應義塾大学病院 KOMPA

(昭和57年8月27日 受稿) Key words: Fabry's disease, Lipidosis Hexosyl ceramide, Hereditary disease 緒 言 ファブリー病は, 1898年Anderson1)とFabry2) によって,そ れぞれ独立に発表された疾患で, 初めは皮膚の変化に注目され被角血管腫(an giokeratoma)の 一種と考えられた.し かし, その後の研究で遺伝性の全身病で, α-galactosyl hydrolaseの 先天的欠損によりスフィンゴ糖脂 質代謝に異常をきたす疾患で,諸臓器にtri-and dihexosyl ceramideが 蓄積する病気であるこ とが明らかにされた3~8).従ってその確定診断に は, α-galactosyl hydrolaseの 酵素活性測定, あるいは蓄積脂質分析が必須であるとされてい る.我 々は,今 回主訴・臨床症状などからファ ブリー病を疑わせる患者に遭遇し,尿 沈渣の脂質 分析の結果からファブリー病と診断し得た症例 について報告し考察を加えた Fabry病 / α-ガラクトシダーゼ / トランスジェニック・マウス / ファブリー病 / リソソーム 研究概要 Fabry病は、X染色体遺伝形式をとるスフィンゴ糖脂質代謝異常症である。リソソーム酵素α-ガラクトシダーゼの遺伝的欠損が原因となり、典型的 ファブリー病・ハンター症候群・ダノン病 伴性劣性遺伝ともいう。 女性はX染色体が2本あり、1本のX染色体 に異常があっても、もう一方が正常なら発病しないが(保因者になる)、男性は母親よりX染色体を1本受け継ぎ、そのX染色体に異常があれば発病する はないということが認識されている。Fabry病はX染色体性遺伝形式をとり、頻度は男性4~5 万人に一人とされているが、左室肥大患者の約3%が心Fabryであり、腎不全患者の約1%が 腎Fabryであったという報告もある。北西部イタリア

この疾患は不足が発生したことによるもの重要な酵素α-galる、というファブリー病の名の科学者は調査開します。 初めて突然変異の遺伝子を記載した1989年にイギリスできます。通常の状態でこの酵素はほとんどすべての細胞体に関わる処理の脂質です ファブリー病: 糖脂質代謝異常症 αガラクトシダーゼ(α-Gal A)の酵素活性の低下 と、全身の細胞のグロボトリアオシルセラミド(GL-3)の進行性のライソゾーム蓄積によって引き起こされる. ファブリー病は X連鎖劣性 遺伝形式で遺伝する

遺伝形式は、多くは常染色体性劣性遺伝という形式の遺伝をしますが、一部の病気ではX連鎖劣性遺伝という形式で遺伝します。 治療法 遺伝性の病気であることから、根治療法は残念ながらまだ存在せず、各症状に対して行う対症療法を中心にせざるを得ません ファブリー病は、身体の代謝にとって重要な酵素であるGLAの量や質に異常があり、激しい痛みや腎臓、心臓および脳血管障害を来たす遺伝性難病です。この疾患は、長い間有効な治療法がありませんでしたが、最近では的確な診断 oxycephaly & x & 発疹の後に熱が続く 症状チェッカー:考えられる原因には ファブリー病が含まれます。今すぐ考えられる原因と状態のフルリストを確認しましょう!当社のチャットボットに話して、検索を絞りましょう

ファブリー病の検査・診断 Fably N@vi : [e-MR]サノフィ株式会

主要な遺伝性疾患の病態、原因、遺伝形式、遺伝的問題について説明できる。また、それらの疾患に関わる遺伝カウンセリングの基本的な考え方、主な留意点について説明できる。 授業計画と内容 【第1回】4月22日4限<小杉(臨床第. ファブリー病は、αガラクトシダーゼA遺伝子異常によって分解されるべき細胞内の不要物が分解されずに蓄積し、様々な器官や臓器の障害を来す. 循環器内科を専門とする大阪医科大学の藤田修一氏は、ファブリー病の遺伝形式のほか、その診断と治療法について詳説した。 X染色体連鎖性遺伝の同病は、ヘミ接合体、ヘテロ接合体ともに発症する。男性は、GLA 活性値の低

ファブリー病と遺伝 - 全国ファブリー病患者と家族の会(別称

ファブリー病、ムコ多糖症II型、ダノン病はX連鎖性劣性遺伝形式で、保因者の女性が子どものを産んだ時、男の子の2人に1人が病気の因子を持つことになります。男性が病気の場合は、男児は正常、女児は全員が保因者となりま 【用語説明】 *1 ファブリー病 ファブリー病は、ライソゾームの中にあるα-ガラクトシダーゼA(GLA)が欠損ある いは機能不全になり、グロボトリアオシルセラミド(Gb3)などの糖脂質が体内に異常 に蓄積することにより発症する遺伝病で、厚生労働省による指定難病のひとつです

まずはポンペ病、ムコ多糖症I型、ファブリー病(男児)からとなります。 患者さんを早期に発見し、速やかに治療につなげていけるよう、さらに連携を密に取っていきます。 ライソゾーム病の新生児スクリーニングを開始しました 医療情報サービス(Minds)はこのほど、厚生労働省難治性疾患等政策研究事業「ライソゾーム病(ファブリー病含む)に関する調査研究班」が. 【第12回】6月3日4限<和田>遺伝性神経疾患(1):トリプレットリピート病、ファブリー病の遺伝カウンセリング 【第13回】6月3日5限<山田>遺伝診療と医療システム:臨床遺伝の医療システムについて学 『ポンペ病診療ガイドライン2017』のMinds掲載ページです。作成方法の観点から質の高い診療ガイドラインと評価されました。監修:厚生労働省難治性疾患等政策研究事業 ライソゾーム病 (ファブリー病を含む)に関する調査研究班、編集:ポンペ病診療ガイドライン作成委員会、発行年月日.

ライソゾーム病 - 遺伝性疾患プラ

1目 次ファブリー病の総論 2 ファブリー病とは. 患にも指定されている。777'1)一病の遺伝形式は Ⅹ連鎖性劣性遺伝で、一般に女性が保因者で男性に 発症する。ファブリー病の臨床症状は、10-20歳で 四肢末端痛や低・無汗症が出現し、外観では、しば しは、皮膚に被角血管腫、角膜に ファブリー病ポンペ病新生児マススクリーニングのご報告(2014~2018年) 2014年から実施してきましたファブリー病ポンペ病新生児マススクリーニングについて実績を整理し報告書を作成致しました。一部抜粋等にて以下お示しします 大西 遺伝性の中でも少し頻度が高 いものといいますと、どういった疾患 があるのでしょうか。 冨本 MELAS、CADASIL、ファブ リー病、それからCARASILというも のがあります。 大西 難しい名前ですが、MELAS その他の脳血 日本人慢性腎不全患者254例(男156例,女98例)を対象に,潜在的ファブリー病の頻度,その遺伝子変異,臨床病型を検討した.その結果,血漿中,白血球中にα-ガラクトシターゼA活性の低下を8例に認めた.うち2例にα-ガラクトシターゼA遺伝子

心ファブリー病【医療関係者様向け】|鹿児島大学 心臓血管

アンダーソン・ファブリー病(または単にファ ブリー病)は細胞内小器官であるライソゾーム に存在するαガラクトシダーゼAという酵素が 遺伝的に欠損するため,その基質であるグロボ トリアオシルセラミド(GL-3)を始めとす ファブリー病診断治療ハンドブック - ファブリー病診断治療ハンドブック編集委員 単行本 ¥1,760 残り1点 ご注文はお早めに この商品は、Amazon.co.jpが販売および発送します は じ め に Fabry病は,α-ガラクトシダーゼA(GLA)の酵素活性低下によって,ライソゾーム内に変異globotriasylceramide(GB3)を主体とした中性スフィンゴ糖脂質の沈着をきたす疾患である.Xq21を遺伝子座とするX染色体劣性遺伝形式を.

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